O nový screening, který odhalí SMA a SCID už po narození, je enormní zájem

Vlnu zájmu vyvolal mezi pojištěnci Oborové zdravotní pojišťovny (OZP) pilotní projekt, který v rámci novelizace zákona o veřejném zdravotním pojištění rozšířil od ledna 2022 laboratorní novorozenecké screeningy o spinální muskulární atrofii (SMA) a těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Odhalení těchto onemocnění v prvních dnech života je naprosto klíčové a rizikovým novorozencům dává šanci na včasné zahájení léčby. Obě screeningová vyšetření hradí zdravotní pojišťovny.

Cílem screeningového vyšetření je včasná, presymptomatická detekce novorozence s těmito závažnými, geneticky podmíněnými, vzácnými onemocněními za účelem včasného zahájení jejich léčby. Takto lze dosáhnout optimální efektivity moderních terapií, které mohou být podány v nejrannější postnatální fázi rozvoje těchto onemocnění, a předejít tak nezvratným zdravotním komplikacím u nemocných.

Novorozenecký screening SMA a SCID se provádí laboratorním vyšetřením suché kapky krve získané odběrem krve z patičky novorozence 48 – 72 hodin po narození. V Čechách jsou všechny odebrané vzorky, v rámci tohoto projektu, vyšetřovány v laboratoři lékařské genetiky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN). Pro Moravu poskytuje stejné služby Fakultní nemocnice Brno. Projekt je naplánován na období dvou let s tím, že by se následně mělo vyšetření na tyto nemoci zařadit k těm rutinním, která se novorozeneckým screeningem v současnosti vyšetřují.